Conceito de Diagnósticos Moleculares
Num sentido amplo, os diagnósticos moleculares podem ser definidos por aqueles que recorrem a análises de DNA, RNA, biomarcadores proteicos ou outros, utilizando técnicas que estudam sequências de DNA, RNA, padrões de metilação do DNA, perfis de expressão génica, proteínas, expressão proteica, entre outros. Num sentido mais restrito, existem os diagnósticos genéticos que implicam a análise direta de variações genéticas que podem ser realizados nos cromossomas ou em sequências de DNA e RNA. Para análise dos cromossomas recorre-se a técnicas de citogenética convencional ou a testes de hibridização genómica comparativa. Já para estudar as sequências de ácidos nucleicos, utilizam-se testes moleculares.
Os diagnósticos moleculares podem ser utilizados em diversos campos, como nas áreas da clínica humana ou veterinária, nos testes de paternidade, em testes de histocompatibilidade, em investigações forenses, no diagnóstico de doenças infeciosas, entre outros.
Os testes genéticos podem ser categorizados da seguinte forma:
- Diagnóstico – utilizados para confirmação de um diagnóstico baseado em sintomas;
- Preditivo – usados na deteção de mutações genéticas em casos de doenças cuja manifestação é tardia;
- Identificação de portadores – aplicados em indivíduos que possuem um histórico familiar de doenças genéticas recessivas;
- Pré-natal – empregados para diagnosticar fetos que corram o risco de virem a sofrer de doenças mentais ou físicas graves;
- Pré-implantação – utilizados para diagnosticar embriões obtidos por técnicas de reprodução humana assistida, antes da sua implantação no útero, quando existe risco de transmissão de doenças graves;
- Rastreio neonatal – usados como medida preventiva da saúde do recém-nascido;
- Identidade – aplicados para averiguações de parentesco ou em investigações forenses;
- Investigação – empregados em identificações de novos genes, na compreensão da sua função, etc.
A qualidade dos testes de diagnóstico é de extrema importância, de modo a obter-se um resultado fidedigno. Os laboratórios que prestam este tipo de serviços têm de ter um controlo de qualidade rigoroso, assim como serem um laboratório certificado e regulamentado. De acordo com estes pressupostos, os testes de diagnósticos têm de obedecer a um sistema de deteção com as seguintes características: sensibilidade (capacidade de deteção com pouca quantidade de amostra), especificidade (obtenção de um resultado positivo exclusivamente pela presença do alvo) e simplicidade (execução eficiente e pouco onerosa em análises de rotina).
Apesar das vantagens da realização de testes genéticos, existem também riscos e questões éticas relevantes. É necessário ter em conta o impacto da doença numa pessoa que acabou de conhecer o seu diagnóstico; apesar de poder existir um teste para determinada doença, poderá não haver tratamento; por vezes os resultados dos testes são de interpretação complexa e é necessário ter em conta que podem ocorrer erros técnicos ou o teste ter pouca sensibilidade. Quanto às questões éticas, estas estão relacionadas com o acesso à informação genética e as implicações que essa informação pode ter na vida das pessoas.
