Nos seres procariontes, o material genético encontra-se no citoplasma da célula, enquanto que nos organismos eucariontes, a informação genética encontra-se, quase na sua totalidade, armazenada no núcleo da célula sob a forma de cromossomas. Contudo, nos seres eucariontes existe material genético localizado fora do núcleo. Consideram-se o DNA existente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. Este DNA, quanto à sua forma, é circular.
Os genes presentes nas mitocôndrias e nos cloroplastos foram identificados pela primeira vez em 1909, por Carl Correns, quando este estudava a transmissão hereditária da cor das folhas. Este cientista observou que a coloração das folhas era determinada apenas pelo progenitor feminino, sem qualquer tipo de influência do progenitor masculino.
Investigações posteriores viriam a determinar que o padrão de coloração das folhas era determinado por genes presentes nos plastídeos. Verificou-se, então, que na maioria das plantas, o zigoto recebe todos os seus plastídeos do citoplasma do gâmeta feminino. Desta forma, apenas a linhagem feminina pode transmitir as características para a coloração das folhas, uma vez que esta informação se encontra nos plastídeos.
Nos animais mamíferos, também se verifica que existem genes que apenas são transmitidos por um dos progenitores, indo contra à Lei da Segregação, segundo a qual dois indivíduos parentais contribuem de forma igual para a formação da descendência. As células humanas possuem mitocôndrias que são portadoras de várias cópias de uma molécula de DNA. Esta molécula de DNA mitocondrial possui aproximadamente 40 genes. Alguns destes genes são responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na respiração celular, que acontece nas mitocôndrias. O modo de transmissão deste material genético, ou seja, destes genes difere do observado no material genético nuclear, não seguindo os padrões mendelianos. O material genético contido nas mitocôndrias é transmitido à descendência apenas pelo progenitor feminino, uma vez que o espermatozoide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto.
O DNA mitocondrial tem-se revelado um importante instrumento para traçar linhagens maternas, porque, para além de cada indivíduo herdar apenas mitocôndrias maternas, o DNA mitocondrial possui algumas características que o tornam distinto do DNA nuclear e, simultaneamente, facilitam a sua análise e o tornam uma importante fonte de dados sobre a evolução molecular. O DNA mitocondrial não possui histonas, não possui intrões (zonas não codificantes), existem diversas cópias da molécula de DNA em cada mitocôndria, o que permite que na mesma célula existam diferentes alelos para o mesmo gene, não ocorre crossin-over e tem uma taxa de mutação mais elevada que o DNA nuclear, porque faltam enzimas de reparação do DNA.
O estudo do material genético extranuclear, com especial enfâse para o DNA mitocondrial, tem revelado dados importantes sobre a origem da espécie humana.
Estes fatores vão ao encontro da Teoria Endossimbiótica da Evolução, a qual reitera que organelos, tais como as mitocôndrias e os plastídeos, por exemplo os cloroplastos, são organelos semiautónomos capazes de se reproduzirem por si e transmitirem os seus genes aos organelos-filhos.
