Autosome

Concept d’Autosome: Le terme Autosome (ou chromosome somatique) désigne n’importe lequel des chromosomes qui composent le patrimoine génétique d’un être vivant, à l’exception des chromosomes sexuels…

Concept d’Autosome

Le terme Autosome (ou chromosome somatique) désigne n’importe lequel des chromosomes qui composent le patrimoine génétique d’un être vivant, à l’exception des chromosomes sexuels (également appelés hétérosomes ou gonosomes)(Figure 1).

Chaque espèce possède un nombre défini de chromosomes. Dans le cas de l’être humain, le caryotype normal (c’est-à-dire l’ensemble des chromosomes organisés selon différents paramètres) se compose de 23 paires de chromosomes : 22 paires d’autosomes, copies identiques  l’un de l’autre dans tous les individus, et une paire d’hétérosomes différents selon le sexe de l’individu (XX chez les femmes et XY chez les hommes), chaque paire comprenant un chromosome d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle.

autossoma

Fig.1. Caryotype normal d’un individu du sexe masculin dans lequel on peut voir les autosomes organisés par ordre décroissante de taille (fond bleu) ainsi que la paire de chromosomes sexuels

Classement des chromosomes

Le classement des chromosomes s’effectue selon deux caractéristiques principales :

La taille des chromosomes (grands, moyens et petits) et l’index centromérique :

  • Chromosomes métacentriques  avec le centromère en position centrale et bras de même taille ;
  • Chromosomes submétacentriques avec un centromère légèrement éloigné du centre et les bras de taille légèrement différente ;
  • Chromosomes acrocentriques avec un centromère éloigné du centre et bras asymétriques (un long, un court) ;
  • Chromosomes télocentriques avec un centromère très proche des télomères (ce type de chromosomes n’existe pas chez l’être humain).

Outre la taille et l’indice centromérique, des techniques de marquage en bandes sont utilisées et permettent aussi l’identification de chaque paire de chromosomes.

Les chromosomes humains sont organisés par ordre décroissante de taille et classés en 7 groupes :

  • Groupe A: chromosomes 1, 3 (grands métacentriques) et 2 (grand submétacentriques)
  • Groupe B: chromosomes 4 et 5 (grands métacentriques)
  • Groupe C : chromosomes 6 à 12, ainsi  que le chromosome sexuel X (moyens meta- et submétacentriques)
  • Groupe D: chromosomes 13, 14 et 15 (grands acrocentriques)
  • Groupe E: chromosomes 16, 17 et 18 (petits meta- et submétacentriques)
  • Groupe F: chromosomes 19 et 20 (très petits métacentriques)
  • Groupe G: chromosomes 21, 22 et chromosome sexuel Y (petits acrocentriques)

Anomalies chromosomiques

Les autosomes, aussi bien que les chromosomes sexuels, peuvent présenter des anomalies.

Les anomalies chromosomiques sont des anomalies numériques (aneuploïdie), lorsqu’il y a un changement dans le nombre de copies de chromosomes qui résulte de la non-disjonction des chromosomes homologues, que ce soit pendant la mitose ou l’une des divisions de la méiose, ou structurelles, lorsqu’il y a un réarrangement interne du matériel génétique dans le chromosome.

Les aneuploïdies autosomiques viables les plus fréquentes sont les trisomies (2n + 1) des chromosomes 13, 18 et 21 (syndrome de Patau, d’Edwards et de Down, respectivement).

Les anomalies structurelles peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes en simultanée.

Les types d’anomalies qui se produisent dans un seul chromosome sont :

  • Inversion péricentrique : Il se produit une cassure de chaque côté du centromère et inversion du fragment ;
  • Inversion paracentrique : Il se produit deux cassures dans le même bras du chromosome et inversion du fragment ;
  • Délétion : Il y a une perte d’un fragment de chromosome soit en portion terminale soit en position intercalaire ;
  • Duplication : Il y a une duplication d’un fragment chromosomique que peut être directe si le fragment se trouve dans le même sens ou inversée, dans le cas contraire ;
  • Chromosome en anneau : Comme son nom l’indique, c’est la formation d’un chromosome circulaire après une cassure dans la région des télomères, suivie de la fusion des deux bras ;

Les anomalies structurelles qui se produisent dans plus d’un chromosome sont :

  • Translocation réciproque : Il y a un échange de fragments entre les chromosomes non homologues  (chromosomes de paires différentes) ;
  • Translocation robertsonienne : Il s’agit d’un type de translocation qui se passe uniquement entre deux chromosomes acrocentriques (13, 14 15, 21, 22 et chromosome Y), et consiste en la perte des bras courts et fusion des chromosomes ;
  • Insertion : Il y a insertion d’un fragment chromosomique à l’intérieur de l’autre.
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References:

  • Azevedo, C. (1999). Biologia Celular e Molecular. 3rd ed. Lisboa: Lidel. p125-127.
  • Read, A. & Donnai, D. (2008). Génétique médicale: de la biologie à la pratique. Paris: De Boeck Supérieur. p27-56.

Author:
30-09-2016

Licenciada e Mestre em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. Saiba mais sobre o autor >>>

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