Concept d’Altérations chromosomiques
Les altérations chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les altérations chromosomiques numériques incluent l’aneuploïdie et la polyploïdie. L’aneuploïdie est associée aux changements numériques dans un chromosome donné, tandis que la polyploïdie est corrélée avec les altérations dans l’ensemble des chromosomes, le nombre de chromosomes étant multiple de n, mais différent 2n.
Les monosomies, les trisomies ou les tetrasomies sont des exemples d’aneuploïdie. Le syndrome de Turner est généralement associé à une monosomie du chromosome X, c’est-à-dire que l’individu possède un chromosome X en moins. Les monosomies autosomiques sont incompatibles avec la vie, bien qu’il existe de rares cas de monosomie 21 partielle. Les aneuploïdies autosomiques telles que la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 sont à la base du syndrome de Down, du syndrome de Edwards et du syndrome de Patau, respectivement. Les trisomies et les tetrasomies sont associées à un ou deux chromosomes supplémentaires.
La triploïdie et la tétraploïdie constituent des exemples de polyploïdie. Les zygotes polyploïdes ont généralement une mort précoce. La polyploïdie est chose courante chez les plantes, ayant eu un rôle important dans l’origine et l’évolution des plantes sauvages et cultivées. La polyploïdie est plus rare chez les animaux et peut avoir des conséquences dans divers processus cellulaires, comme par exemple dans le développement initial et dans la régulation de l’expression des gènes. Les poissons sont un des groupes de vertébrés où la polyploïdie est la mieux tolérée.
Les altérations chromosomiques structurelles comprennent la translocation (réciproque ou Robertsonienne), la délétion, l’insertion, l’inversion (paracentrique ou péricentrique), les redondances, le chromosome en anneau et l’isochromosome. Les altérations chromosomiques structurelles viennent de la cassure de chromosomes et de la reconstitution dans une combinaison différente. On peut classer les altérations chromosomiques structurelles en équilibrées lorsqu’il n’y a aucun gain ou perte de matériel génétique. D’un autre côté, les altérations chromosomiques structurelles sont déséquilibrées lorsqu’il n’y a gain ou perte de matériel génétique.
La translocation est un mécanisme de réarrangement chromosomique qui entraîne des échanges de segments entre deux chromosomes. La translocation réciproque se produit quand l’échange réciproque de segments se fait entre deux chromosomes non homologues. La translocation robertsonienne se produit lorsque deux chromosomes acrocentriques (dans le génome humain: les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) fusionnent près du centromère avec perte des bras courts. Par conséquent, le caryotype possède un chromosome en moins que la normale.
La délétion est une altération chromosomique structurelle, qui comme son nom l’indique, entraîne la perte d’un segment de chromosome. En revanche, l’insertion est une altération chromosomique structurelle qui se produit lorsqu’un segment d’un chromosome est inséré dans un autre chromosome. La duplication se produit quand un segment d’un chromosome se dédouble. L’inversion, qui peut être péricentrique ou paracentrique, implique le réarrangement d’un chromosome dû à l’inversion d’un segment de ce chromosome. Si cela implique le centromère ou un bras du chromosome, on parle d’inversion pericentrique et paracentrique, respectivement.
D’autres altérations chromosomiques structurelles sont appelées chromosome en anneau et isochromosome. Le premier se produit lors de cassures aux extrémités des deux bras du chromosome, donnant origine à deux extrémités qui s’unissent à nouveau. L’isochromosome se caractérise comme étant une image miroir à partir du centromère, car le matériel génétique de deux bras présente la même constitution.
