Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária de caráter recessivo causada por uma desordem genética existente num gene do cromossoma X que codifica a distrofina, proteína muscular responsável pela manutenção da estrutura muscular, resultando na destruição das células musculares que se tornam células de tecido fibroadiposo. A ausência da distrofina pode tornar suscetível os músculos a rutura do sarcolema durante a contração muscular, através da interrupção do mecanismo normal da libertação do cálcio, que é indispensável para a contração das fibras musculares, ou do enfraquecimento das membranas dos miócitos. Por outro lado, a falta da distrofina pode ainda permitir a entrada excessiva de cálcio e a ativação inadequada de protéases e fosfolipases com consequente deterioração das fibras musculares. As fibras necróticas são posteriormente ingeridas por macrófagos e, à medida que são destruídas, são substituídas por tecido fibroadiposo capaz de ocupar um volume igual ou até maior que o ocupado pelas fibras musculares previamente destruídas, levando a uma pseudo-hipertrofia dos músculos envolvidos. Esta hipertrofia está presente no utente a nível nos gémeos, quadricípites e isquiotibiais, traduzindo-se na insuficiente força muscular e perda de flexibilidade verificada tanto da cadeia muscular anterior como posterior.

Os sintomas que se manifestam dependem diretamente da idade e do estado de desenvolvimento da doença. Deste modo, existem 4 fases características na DMD, nomeadamente fase precoce (diagnosticado até aos 7 anos); fase de transição (entre 6 a 9 anos); perda de deambulação (10 a 14 anos) e fase adulta (acima dos 15 anos de idade).

O tipo de marcha frequentemente presente nos indivíduos com esta patologia é a marcha Anserina, a qual se caracteriza por abdução excessiva na fase ascendente e descendente da marcha, recorrendo apenas ao apoio a nível do antepé nas restantes fases. Este tipo de marcha está relacionado com o encurtamento do tendão de Aquiles e, consequentemente, encurtamento dos gémeos bilateralmente, sendo estes mecanismos compensatórios derivados da reduzida eficiência contrátil dos músculos quadricípite, quadrado lombar, tensor da fáscia lata, músculos abdominais e médio glúteo. Deste modo, este tipo de marcha surge como mecanismo dinâmico compensatório dada a fraqueza e desequilíbrios musculares existentes traduzindo-se em dificuldade em correr, saltar entre outras actividades.

A postura típica da DMD caracteriza-se por hiperlordose lombar, flexão e abdução da coxo-femoral, flexão de joelho e flexão plantar flexão do tronco, manobra designada por Gower, que consiste em colocar-se de pé inicialmente com as pernas afastadas, nas pontas dos pés, o peitoral saliente, tronco fletido à frente e através do apoio das mão ir levando o tronco para extensão até ficar de pé.

Relativamente ao prognóstico, não se considera muito favorável pois os utentes com DMD têm uma esperança média de vida reduzida, passando a maior parte da vida numa cadeira de rodas com progressiva perda de independência funcional. A idade de óbito não esta relacionada com a idade de inicio da manifestação da doença, mas sim com a idade em que a criança fica confinada à cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a criança parar de andar, pior é prognóstico.

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