Albinisme

Concept d’Albinisme

Le terme albinisme désigne une anomalie d’origine génétique qui se traduit par l’incapacité ou la diminution de la capacité de production du pigment, appelé mélanine, des yeux, de la peau et des cheveux (ou poils), pouvant atteindre aussi bien les animaux que les humains. L’albinisme est causé par des mutations dans les gènes responsables de la production de la mélanine, qui est produite par les mélanocytes que l’on trouve dans la peau et les yeux. Ces mutations peuvent être à l’origine de la perte totale de la production de mélanine ou  d’une significative diminution de la quantité de mélanine. Dans certains types d’albinisme, le sujet perd deux copies d’un gène porteur de la mutation (un de chaque progéniteur), c’est l’hérédité récessive. Indépendamment de la mutation génétique présente, les dommages causés dans la vision sont une caractéristique des divers types d’albinisme. Le développement irrégulier des voies du nerf optique vers le cerveau et le développement anormal de la rétine causent ces dommages.

L’albinisme  est héréditaire et peut être de deux types:

  • tyrosinase-négatif, quand il n’y a pas de production de mélanine para la tyrosinase;
  • tyrosinase-positif, quand il y a production de mélanine par la tyrosinase mais en petite quantité.

Il existe d’autres classifications selon les symptômes et les mutations génétiques.

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