Teste de Guthrie (Prueba del Talón)

Presentación del Test de Guthrie/Prueba del Talón… El rastreo metabólico, test de Guthrie, debe ser realizado en todas las instituciones hospitalarias (…)

Qué es el Teste de Guthrie o Prueba del Talón

Concepto

El rastreo metabólico, test de Guthrie, debe ser realizado en todas las instituciones hospitalarias entre el 3º y el 6º día de vida. Este test es realizado en el sentido de detectar precozmente enfermedades metabólicas, como aminoacidopatías (concretamente la fenilcetonuria), acidurias orgánicas, déficits de la β-oxidación de los ácidos grasos, y también, situaciones de hipotiroidismo congénito.

Es función del personal sanitario enseñar y orientar a los padres sobre la realización de este test, siendo fundamental informarlos de cómo se procesa el rastreo y si es posible cómo pueden colaborar en el tratamiento para que éste sea establecido precozmente previniendo secuelas y así que contribuyan para la mejora de la calidad de vida de su hijo.

El hipotiroidismo congénito es un estado metabólico que resulta de la insuficiencia de la hormona tiroxina, desempeñando ésta un importante papel en el desarrollo físico y mental. Esta disminución de la producción de tiroxina puede tener como causas: atireosis (el tiroides no se desarrolla); ausencia de bajada del tiroides, disormonogénesis (error innato en la síntesis de hormonas tiroideas), déficit de yodo y déficit de TSH (hormona segregada por el lobo anterior de la hipófisis y que estimula el tiroides).

Puesto que no es posible realizar la prevención primaria, las intervenciones a realizar deben incidir a nivel secundario, es decir, a través de la detección precoz y profilaxis. El tratamiento de elección para esta patología consiste en la reposición de la hormona tiroidea, por medio de terapia, que deberá ser vitalicia.

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos y surge del déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando no es tratada, la fenilcetonuria puede manifestarse por espasmos en el lactante o atraso en el desarrollo de los 6 a los 12 meses de edad.

Su tratamiento consiste en una dieta con restricción de la fenilalanina alimentaria, garantizando que se ofrece lo suficiente para el crecimiento físico y neurológico del lactante. La dieta es recomendada para el resto de la vida.

Los padres deben ser alertados y sensibilizados para las secuelas del no tratamiento, específicamente, atraso mental profundo e irreversible, irritabilidad, dificultad en la comunicación oral e incapacidad de integración en la sociedad o de convivencia normal con otros niños de la misma edad.

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