Cromossoma

Um cromossoma consiste numa molécula grande e linear de DNA que está associada a proteínas responsáveis pelo seu empacotamento, formando a cromatina (esta estrutura é similar em eucariotas, incluindo fungos, plantas e animais). A principal função do cromossoma é o transporte de genes das células parentais para as células filhas.

Constituição dos cromossomas

Devido ao seu grande tamanho, o DNA presente nas células está empacotado e organizado de uma forma específica, o que é crucial para a arquitetura do núcleo e da própria célula. Em bactérias, o DNA está organizado em grandes cromossomas circulares, ao contrário do DNA das células eucariotas que está organizado de forma linear em dupla-hélice em vários cromossomas.

Os cromossomas são constituídos por:

  • centrómero, que é uma região especializada que tem um papel fundamental aquando da distribuição dos cromossomas pelas células filhas e está localizado no meio do cromossoma,
  • o braço longo e o braço curto, que são determinados pela posição do centrómero,
  • telómeros, que desempenham um papel fundamental durante a duplicação dos cromossomas e na sua manutenção e que estão localizados nas suas extremidades.

Estrutura dos cromossomas

Durante o ciclo celular os cromossomas apresentam variações no seu estado de empacotamento o que é essencial para minimizar a perda de informação genética aquando da divisão celular e para facilitar a replicação e transcrição na interfase.

Durante a interfase, etapa do ciclo celular onde não há divisão celular, os cromossomas estão num estado mais descondensado/relaxado de forma a facilitar o acesso da maquinaria de replicação (proteínas e outras moléculas), responsável pela duplicação do DNA, e da maquinaria de transcrição, necessária para transcrever o DNA em RNA. Cromossomas com este baixo nível de empacotamento são denominados interfásicos. Após a duplicação dos cromossomas, existe na célula duas cópias iguais do mesmo cromossoma, às quais se dá o nome de cromatídeos.

Durante a mitose, etapa do ciclo celular onde ocorre a divisão celular, os cromossomas estão altamente condensados e são facilmente observados ao microscópio ótico, sendo denominados cromossomas mitóticos. Nesta etapa os cromossomas, que estão duplicados e se mantêm juntos pelo centrómero, são separados através da ligação do fuso mitótico ao centrómero e distribuídos de forma igual para cada uma das células filhas (cada cromatídeo migra para uma célula diferente), permitindo a passagem de informação exatamente igual para cada célula filha.

Cariotipo Humano

A célula humana contém duas cópias de cada cromossoma, um herdado do progenitor paterno e outro herdado do progenitor materno (denominados cromossomas homólogos), num total de 46 cromossomas (22 pares de cromossomas somáticos e 1 par de cromossomas sexuais). Existem dois cromossomas sexuais distintos: o cromossoma X e o cromossoma Y, sendo o par de cromossomas sexuais em mulheres XX e em homens XY.

Estudo dos cromossomas

Para o estudo e visualização da estrutura dos cromossomas são utilizadas várias técnicas, como por exemplo: bandeamento G e R (cora as zonas ricas em C-G de uma cor diferente das zonas pobres em C-G, o que dá um aspeto bandeado aos cromossomas) e hibridização do DNA (cada cromossoma é corado com uma cor especifica). Através dos estudos dos cromossomas é possível averiguar sobre a sua estrutura é normal e se estão em número correto, tornando possível o despiste de várias anomalias cromossómicas.

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References:

Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Keith R., Walter P. (2007). Molecular Biology of the Cell (5th edition). Garland Science, New York.

Lodish H., Berk A., Zipursky S.L., Matsudaira P., Baltimore D., Darnell J. (2000). Molecular Cell Biology (4th edition). W. H. Freeman, New York.

Cooper G.M. (2000). The Cell: A Molecular Approach (2th edition). Sinauer Associates, Sunderland (MA).

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