Albinismo

Conceito de Albinismo

O termo albinismo designa uma condição de natureza genética que se traduz na incapacidade ou diminuição da capacidade de produzir o pigmento melanina nos olhos, na pele e no cabelo (ou pelo), podendo ocorrer quer em animais, quer nos humanos. O albinismo é causado por mutações em genes envolvidos na produção de melanina, que é produzida pelos melanócitos encontrados na pele e nos olhos. Essas alterações podem resultar na perda total da produção de melanina ou numa diminuição significativa na quantidade de melanina. Em alguns tipos de albinismo, a pessoa herda duas cópias de um gene com a mutação (um de cada progenitor), denominando-se hereditariedade recessiva. Independentemente da mutação genética envolvida, os danos na visão são uma característica dos diversos tipos de albinismo. O desenvolvimento irregular das vias do nervo ótico do olho para o cérebro e o desenvolvimento anormal da retina causam estes danos

O albinismo é hereditário e pode ser classificado em dois tipos:

  • tirosinase negativo, quando não existe produção de melanina pela tirosinase;
  • tirosinase positivo, quando há produção de melanina pela tirosinase mas em pequena quantidade.

Outras classificações existem de acordo com os sintomas e as mutações genéticas.

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