Teste de Guthérie (Teste do Pezinho)

Apresentação do Teste de Guthérie / Teste do Pezinho… O rastreio metabólico, teste de Guthérie, deve ser feito em todas as instituições hospitalares entre o 3º e o 6º dia de vida (…)

O que é o Teste de Guthérie ou Teste do Pezinho

Conceito:

O rastreio metabólico, teste de Guthérie, deve ser feito em todas as instituições hospitalares entre o 3º e o 6º dia de vida. Este teste é realizado no sentido de detetar precocemente doenças metabólicas, como aminoacidopatias (nomeadamente a fenilcetonuria), acidúrias orgânicas, défices da β-oxidação dos ácidos gordos, e ainda, situações de hipotiroidismo congénito.

É função dos profissionais de saúde ensinar e orientar os pais acerca da realização deste teste, tornando-se fulcral informá-los como se processa o rastreio e se possível, como podem colaborar no tratamento, para que este seja estabelecido precocemente prevenindo sequelas e assim, contribuírem para a melhoria da qualidade de vida do seu filho.

O hipotiroidismo congénito é um estado metabólico que resulta da insuficiência da hormona tiroxina, desempenhando esta um importante papel no desenvolvimento físico e mental. Esta diminuição da produção de tiroxina pode ter como causas: atireose (a tiroide não se desenvolve), ausência de descida da tiroide, disormonogénese (erro inato na síntese de hormonas tiroideias), deficiência de iodo e deficiência de TSH (hormona segregada pelo lobo anterior da hipófise e que estimula a tiroide).

Uma vez que não e possível realizar a prevenção primária, as intervenções a realizar devem incidir a nível secundário, nomeadamente através da deteção precoce e profilaxia. O tratamento de eleição para esta patologia consiste na reposição da hormona tiroideia, por meio de terapêutica, que deverá ser vitalícia.

A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo dos aminoácidos e decorre de deficiência da enzima fenilalanina-hidroxiláse. Quando não tratada, a fenilcetonúria pode manifestar-se por espasmos no latente ou atraso no desenvolvimento dos 6 aos 12 meses de idade.

O seu tratamento consiste numa dieta com restrição da fenilalanina alimentar, garantindo que se oferece o suficiente para o crescimento físico e neurológico do latente. A dieta é recomendada para o resto da vida.

Os pais devem ser alertados e sensibilizados para as sequelas do não tratamento, nomeadamente, atraso mental profundo e irreversível, irritabilidade, dificuldade na comunicação oral e incapacidade de integração na sociedade ou de convivência normal com outras crianças da mesma idade.

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